Av Dr. med. Dag Malm, Tromsø Indremedisinske Spesialistsenter og Prof. Øivind Nilssen, Institutt for Klinisk Medisin, Universitetet i Tromsø

Alfa-mannosidos har ett så kallat recessivt anlag, vilket betyder att föräldrar som är friska bärare av mutationen i MAN2B1 genet har 25 prosent risk att få ett drabbat barn. Patienter med alfa-mannosidose föds friska, men utvecklar under åren psykisk utvecklingsstörning, försämrad hörsel och syn, muskelsvikt, ledbesvär, dålig balans, svårigheter att svälja, och hjärt- och immunsvikt. De som inte dör av infektioner som barn, är därför som vuxna i behov av vård, och är rullstolsburna. Sjukdomen är progressiv, vilket innebär att tillståndet försämras gradvis under hela livet.

Det har utvecklats två behandlingsmetoder: Redan 1986, blev försökte man behandla ett barn med benmärgstransplantation (BMT), vilket innebär att patientens hela blodsystem med celler som inte kan producera enzymet alfa-mannosidos, ersätts med ett nytt blodsystem som kan producera enzymet. Blodcellerna producerar det enzym som ges till kroppens övriga celler. Barnet dog på grund av komplikationer, i samband med behandlingen.

BMT som behandlingsmetod

Senare har många behandlats med BMT. Det är ett terapeutiskt alternativ, men nackdelen är att cirka tio procent dör av komplikationer från behandlingen, och cirka tio procent har akut GVHD (Transplantat-mot-värdsjukdom). Detta är en mycket allvarlig komplikation som påverkar huden, levern och tarmsystem. Dessutom hade ytterligare 30 procent av patienterna kronisk GVHD, som är en mildare form.

Om transplantationen är framgångsrik stoppar sjukdomsutvecklingen, och om BMT utförs tillräckligt tidigt, kan patienterna klara sig själva; de kan leva ensamma, kan resa och är arbetsföra. De som inte får behandling, och som därför är i behov av vård, kommer i Norge att bli förtidspenionär på grund av det medfödda handikappet. Aktivitetsersättningen eller sjukersättningen utgör cirka 200 000 kronor om året. I tillägg är de i behov av daglig personlig assistans dygnet runt; fyra assistenter på skift, som vardera tjänar cirka 400 000 kronor om året. Förutom de medicinska utgifterna, kostar varje obehandlad patient således det norska samhället nästan två miljoner per år.


LYMFOCYTER: Elektronmikroskopiska bilder av en lymfocyt från en patient med Alfa mannosidos till vänster och en normal lymfocyt till höger. Patientens lymfocyter visar vakuoler med deponeringsprodukter.


Ny behandlingsmetod

I samarbete med läkemedelsindustrin och forskargrupper från flera europeiska länder, har vår forskargrupp vid universitetet i Tromsø / Universitetssjukhuset i Nordnorge deltagit i utvecklingen av enzymersättningsterapi (ERT) för alfa-mannosidose. Med hjälp av Hybrid-DNA-teknik, producerat humant alfa-mannosidas i stor skala i däggdjursceller. Genom flera kliniska studier har patienter med alfa-mannosidose erhållit veckovisa injektioner av enzymet. Pasientförsöken har pågått under många år, och visar att ERT har samma effekt som BMT, men utan de ovan nämnda nackdelarna.

Behandling med ERT väntas, åtminstone under de första åren, att vara dyr, men det finns också betydande samhälleliga besparingar i form av social trygghet, behandling och vård. Inte minst minskar det mänskliga lidandet, både för patienten och dess familj.