Varje sällsynt diagnos omfattar alltså relativt få personer men samtidigt kan personer med någon form av sällsynt diagnos summeras i många tusental.

Det finns sällsynta diagnoser inom nästan samtliga sjukdomstillstånd. Men så finns också patienter med sällsynta diagnoser som har genetiska tillstånd som påverkar hela livet och som ger flera olika funktionsnedsättningar. Dessa hör inte hemma i någon etablerad disciplin i vården vilket medför att många blir ”hemlösa i vården”.

 

Bristande kunskap föder bristande vård

 

Och med bristande kunskap följer bristande vård som medför sämre förutsättningar för andra insatser eftersom det ofta saknas riktlinjer och erfarenheter. Bedömningarna blir godtyckliga.

Med hemlösheten följer sämre möjligheter att få rätt vård och behandling. Skillnaden mot dem som har vanliga och välkända tillstånd kan vara oerhört stor. Ibland möter personer med särskilda diagnoser att vård och stöd helt uteblir.

Ibland styrs utvecklingen av tillfälligheter i stället för av planmässiga beslut.

De flesta i Sverige anser att vård ska ges efter behov. Så är det inte alltid idag. Alltför ofta ser vi att patientgrupper som har en starkare röst prioriteras före de grupper som har störst behov. Ibland styrs utvecklingen av tillfälligheter i stället för av planmässiga beslut. Det händer också att vården stannar vid akut vård i stället för att också innefatta habilitering/rehabilitering och utveckling av läkemedel.

 

En plan för sällsynta diagnoser

 

För att råda bot på dessa brister behövs en nationell plan för sällsynta diagnoser. Nationell styrning och nationella center är avgörande förutsättningar för att utveckla vården av dessa diagnoser. Sverige är idag ensamt inom EU - tillsammans med Lettland - om att sakna en sådan nationell handlingsplan.

I andra sammanhang brukar vårt land ses som framstående inom vården...

Bakgrunden till de nationella handlingsplanerna är en rådsrekommendation som EU utfärdade och som skulle vara genomförd 2013. Nästan alla andra medlemsländer i EU har alltså klarat av att presentera en nationell plan, men inte Sverige. I andra sammanhang brukar vårt land ses som framstående inom vården, men inte på området sällsynta diagnoser. Det är naturligtvis skamligt.

 

Sverige är inte i fas

 

I övriga Europa är man redan på väg att arbeta fram en andra rådsrekommendation medan vi i Sverige inte ens fullföljt den första. I vårt land saknas fortfarande nationell plan, vägledning och målbeskrivning.

60 procent anser att de inte får den medicinska vård som behövs.

Vilka blir då resultaten för dem som drabbats av en sällsynt diagnos? Riksförbundet Sällsynta diagnoser genomförde en undersökning bland sina medlemmar som visade att 60 procent anser att de inte får den medicinska vård som behövs. 73 procent får inte tillgång till habilitering/rehabilitering.

 

Nationella center för expertvård

 

Det är inte möjligt för alla sjukhus eller ens alla landsting att ha expertvård för alla typer av diagnoser. En nationell handlingsplan skulle därför också kunna innehålla förslag om nationella center och expertvård. 75 procent är beredda att resa vartsomhelst inom landet för att få expertvård om så behövs.

Det borde vara dags för regeringen att sluta behöva be om ursäkt vid möten med kollegerna i EUs ministerråd och istället göra något åt de försummelser som svenska regeringar gjort sig skyldiga till. Upprätta en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser snarast.